類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義：
病理檢查是主要的診斷依據，骨髓涂片或肝、脾和淋巴結組織中發現較多的戈謝細胞、泡沫細胞等特征性細胞，可診斷本病；β-葡萄糖腦苷脂酶、神經鞘磷脂酶等活性降低對類脂質沉積病診斷有決定性意義。
