1.嬰兒型
常在出生1個月或3～4個月后發病。
（1）首發癥狀為進食后發紺，呼吸困難，呼吸窘迫。
（2）全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進展較快，常在1歲之內死亡。
（3）檢查可見巨舌，心臟擴大，少數患兒肝臟腫大，心律失常。
2.兒童型
以四肢無力為主要臨床表現，類似肢帶型肌營養不良癥。常有呼吸困難、發紺、心臟擴大、心力衰竭及腓腸肌肥大。病情進展較慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。
3.成人型
30～40歲發病，緩慢進展性的四肢肌肉萎縮、無力，近端較遠端重。以軀干肌、骨盆帶肌明顯，半數以上患者影響呼吸肌。常被誤診為多發性肌炎或肌營養不良癥。預后較好。