貧血是本病患者惟一的癥狀和體征。如合并胸腺瘤，其瘤體也較小，不易從物理檢查時查知。一般不合并先天異常。血象呈正細胞正色素性貧血，網織紅細胞絕對值減少；白細胞和血小板計數正常。骨髓中紅系細胞明顯減少，甚至在計數500個有核細胞時看不到，但粒系和巨核系細胞不減少。各種細胞形態無明顯異常，偶有嗜酸粒細胞增多者。
患者血清鐵、血清鐵飽和度增加，鐵動力學研究血漿59Fe的清除時間顯著延長，鐵利用率降低，與骨髓中紅細胞系統減少的發現是一致的。紅細胞生存時間正常。多數患者血清蛋白電泳正常，但有些患者γ-球蛋白增高或降低。血清中有多種抗體，如冷凝集素、溫凝集素、冷溶血素、嗜異性抗體、抗核抗體、紅斑狼瘡因子等。