線粒體神經胃腸腦肌病是一種罕見的以消化系統和神經系統損害為主要表現的常染色體隱性遺傳性線粒體疾病。
1976年由Okamura等首先報道；
1994年Hirano等將該病命名為“線粒體神經胃腸腦肌病”；
1998年Hirano等確定致病基因位于常染色體22q13.32；
1999年Nishino等確定其為TYMP基因突變所致。
