約半數以上息肉并無臨床癥狀，常因普查或尸檢而發現，或者當發生并發癥時才被發現，歸納其癥狀如下：
1.腸道刺激癥狀
腹瀉或排便次數增多，嚴重者可出現水電解質失衡，如有感染可見黏液血便。
2.便血
可為不同程度便血，如：直腸下段息肉出血可見大便附血跡、高位息肉出血常為大便內混有血液或血塊、出血量多者可直接便鮮血或血塊，亦有大便后滴血等。
3.腸套疊或伴腸梗阻
系息肉本身所致，甚至可見息肉脫出肛門口，常在兒童見到，可自己脫落或回縮。
4.體征
腹部檢查可觸及包塊伴壓痛，大多屬套疊腸襻，腸鳴音亢進等，亦可能無明顯腹部體征。黑斑息肉病者可見口腔黏膜、口唇、口周、肛周及雙手指掌足底有斑點色素沉著。