開始出現癥狀都在一歲之內，有些病例在新生兒期就有大量糞便，胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質，與腸壁緊密黏著，引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則數月后才出現顯著的脂肪瀉。患兒的食欲良好，體重仍不增加，生長緩慢。糞便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患兒可發生肝硬化，并繼發低蛋白血癥、水腫、貧血、眼干燥癥及維生素K缺乏癥。患兒經常有呼吸道感染，反復發作，嚴重者發生氣胸或咯血，晚期常見呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。患兒的汗液、淚液及唾液內的鈉和氯化物含量增多。出汗時水及電解質大量丟失，易致虛脫。