胱氨酸尿癥最常見的癥狀是腎絞痛，通常發生在10~30歲間.由于尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭.
不透光的胱氨酸結石發生于腎盂或膀胱.常見鹿角狀結石.胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體.尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出.色譜法和電泳可進一步明確診斷.
