根據本病典型的臨床癥狀可基本作出診斷。利用染色體核型分析，可對脆性X綜合征進行確診。脆性X染色體的檢出率受培養基成分和時間的影響。去除培養基中的葉酸或添加誘變劑有利于檢出。女性雜合子的檢出率隨年齡而降低。利用Southern雜交或擴增片段長度多態性(AFLP)檢測方法可對脆性X綜合征作出準確的基因診斷和產前基因診斷。FMR1基因編碼蛋白的特異性抗體檢測FMRP蛋白，也是脆性X綜合征診斷的常用方法。
目前本病尚無有效療法，產前診斷和選擇性流產是本病預防的主要手段。
