葡萄糖腦苷脂主要來源于正常人白細胞的腦酰乳酸苷(ceramidelactoside)和衰老紅細胞的基質紅細胞糖苷(globoside)，正常時經由脾臟中葡萄糖腦苷酶(glucocerebrosidase)分解為葡萄糖和腦酰胺嬰兒型患者的脾臟和神經元中缺乏這種酶；成年型Gaucher病的脾臟中該酶活性僅占正常人的15%因此，正常紅、白細胞死亡后分解的葡萄糖腦苷將無法進一步分解，而首先被網狀內皮系統豐富的肝脾淋巴結、骨髓等吸收，并沉積于這些器官亦沉積于胸腺甲狀腺腎和中樞神經組織(大腦小腦、腦干和脊髓)由于葡萄糖腦苷脂的沉積，引起相應的病理改變相繼產生內臟腫大病理骨折和神經系統的癥狀。