臨床主要表現為腹壁薄如紙，腹內臟器依稀可見，用手觸摸更為清楚，患者若不借助臂力則不能由臥位轉為坐位。咳嗽時腹壓不足，常有呼吸系統感染。肋骨下部皮膚發紅。不完全型者腹壁正常，僅表現雙側隱睪和泌尿系統畸形。
泌尿系統畸形可表現為：
①尿道完全性梗阻，出生后便腎功能衰竭，行泌尿系統手術引流仍有少尿。
②嚴重的上尿路結構和功能損害，尿毒癥進展快，行急癥腎或輸尿管造口手術引流尿液，手術所見輸尿管明顯擴張、缺乏蠕動。
③泌尿系統梗阻癥狀輕，兒童期癥狀不嚴重，可通過手術矯治。
