腺苷脫氨酶基因中的一些突變導致它不被表達。由此產生的缺陷是嚴重聯合免疫缺陷（SCID）的一個原因，特別是常染色體隱性遺傳。ADA水平不足也與肺部炎癥，胸腺細胞死亡和T細胞受體信號缺陷有關。
相反，導致該酶過度表達的突變是溶血性貧血的一個原因。
有證據表明不同的等位基因（ADA2）可能導致自閉癥。
ADA水平升高也與艾滋病有關。
