簡述苯丙酮尿癥篩查試驗的臨床意義

　　篩查新生兒苯丙酮酸尿癥，該病可導致嬰兒發生癡呆癥。當苯丙氨酸含量達兩倍于正常參考值時，應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。