（1）高苯丙氨酸血癥：是一組因先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所致的代謝障礙，按酶的缺陷不同分為：①典型的苯丙氨酸尿癥，這是苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白完全缺乏型；②良性型為苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白不完全缺乏；③暫時性高苯丙氨酸血癥是因酶蛋白的成熟延緩。三種類型均為常染色體隱性遺傳。
（2）白化病：是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成減少，或是由于黑素體轉移障礙所致。
（3）帕金森綜合征：是一種老年性疾病，它是由于患者中腦黑質區出現脫色和黑素細胞丟失，該區域的多巴胺、去甲腎上腺上腺上腺素和5-羥色胺含量減少，其中以多巴胺減少最明顯，特別在尾狀核與豆狀核處。由于多巴胺與正腎素是酪氨酸衍生物，5-羥色胺則來自色氨酸，因此認為帕金森綜合征屬于非遺傳性氨基酸代謝疾病。