顱骨骨髓發育異常
出生后不久即逐漸出現頭大和面部畸形，同時有身材矮小和智力障礙。X線表現為廣泛和進行性的顱、面骨肥厚、硬化，管狀骨除有皮質增厚、硬化外，尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常為常染色體隱性遺傳。
石骨癥
石骨癥為硬化增生性骨病，主要為長骨骨骺端的軟骨排列紊亂，骨基質膠原成分減少，骨髓腔被骨化，無生化異常，病變常累及脊柱，而進生性骨干發育不全（PDD）雖主要為長管骨病變，但罕有骨骺端受累。骨髓腔變窄是由于骨髓纖維化所致。ALP增高，血沉增快等均可鑒別。
