表現為所有指（趾）背側皮膚彌漫性色素沉著，境界明顯，表面光滑、無脫屑，指甲不受侵犯，其面積進行性擴大，顏色加深。患者4～5歲后皮損呈進行性發展，色素沉著可波及到腹股溝、下腹部、股、臀、四肢、外陰、腋下、頭頸等部位。幼兒智力發育遲緩，可有癲癇樣發作，有的可伴有色素痣，毛痣。父母有血緣關系。
