1.Bernad-Soulier綜合征
臨床特征為血小板減少、在兒童期即有明顯的黏膜出血，包括鼻出血、皮膚瘀斑、牙齦出血、月經過多、消化道出血，以及外傷或外科手術后出血不止，且出血癥狀通常較普通的血小板降低更為明顯。
2. MYH9相關疾病
臨床可表現為神經性耳聾，白內障和腎炎；出血傾向中等，月經過多和皮膚瘀斑是最常見的臨床表現。可能伴有血小板功能異常，導致重要臟器出血如顱內出血等。
3.Wiskott-Aldrich綜合征
血小板減少程度可輕可重，出血癥狀包括鼻出血、皮膚瘀點、瘀斑，嚴重者可出現顱內出血。重型伴發濕疹、免疫缺陷，甚至發展為淋巴瘤或其他自身免疫性疾病。