1.外周血α重鏈病、μ重鏈病常有輕至中度貧血，γ重鏈病幾乎所有病例均有輕或中度貧血，部分有重度貧血。部分病例可見白細胞減少和粒細胞減少，分類可見異型淋巴細胞、漿細胞和嗜酸粒細胞增多，15%～25%病例可同時有血小板減少。
2.Coomb’s試驗少數病例可有Coomb’s試驗陽性的自身免疫性溶血性貧血。
3.血清蛋白檢查α重鏈病的血清蛋白電泳在α2～β區之間可見一異常增大較寬的區帶，免疫電泳顯示異常蛋白與抗α重鏈抗血清反應，而不與抗輕鏈血清反應，α重鏈病多數屬α1亞型，由于本病不能合成輕鏈，故尿本-周蛋白陰性。γ重鏈病的血清蛋白電泳最常見在β1或β2區出現異常帶，免疫電泳顯示異常蛋白可與特異的抗γ重鏈抗血清起反應，而與κ或λ輕鏈不起反應，γ重鏈蛋白可分為4個亞型：最常見的是γ1，其次γ3，較少見是γ4和γ2，μ重鏈病血清蛋白電泳在α2區或α～β之間顯示有單株峰，免疫電泳顯示快速移動的雙弧曲線，且和抗μ鏈血清起反應而與抗輕鏈血清不發生反應，多數病例尿中可檢測到本一周蛋白，多為κ型。δ重鏈病的血清蛋白電泳在β和γ之間可見一小段窄帶，被認為是δ重鏈的四聚體。α、γ、μ重鏈病均可有低蛋白血病和正常免疫球蛋白下降。
4.骨髓檢查γ重鏈病的骨髓象，60%病例可有漿細胞、淋巴細胞或漿細胞樣淋巴細胞增多。μ重鏈病骨髓檢查以淋巴細胞增多為主，同時伴漿細胞增多，且多數漿細胞內有空泡。
5.其他檢查血沉加快，α重鏈病常有低鉀、低鈉和低鎂血癥。