α-重鏈病在世界各地均有報道。大多數病例集中于北非、以色列、中東及地中海地區，少數病例見于中非和南非、中美洲和南美洲及東亞地區。患者多見于衛生條件較差的國家和地區。本病好發于20～30歲的年輕人，僅有5%>40歲，男性略多于女性。γ-重鏈病是最早發現的重鏈病，目前報道約200例，發病高峰在60歲以上，男性略多于女性。μ-重鏈病發現較晚，首例由Forte和Ballard于1920年報道，至今文獻報道30例。男性發病率多在40歲以上，男性略多于女性。中國報道2例。δ-重鏈病至今國際僅1例。
