青年上肢遠端肌萎縮的典型表現為青春早期隱襲起病的手及前臂遠端肌肉無力，隨病變發展逐漸出現相應肌群萎縮，常為單側損害，部分表現為不對稱雙側損害。多數患者有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷環境中時，無力癥狀加重；束顫安靜狀態多不出現，在手指伸展時可發生；受累肢體腱反射正常或偶可低下，無疼痛、麻木等感覺障礙，也無錐體束征、括約肌功能障礙等。病情在起病后數年內一度緩慢進展，臨床易與肌萎縮側索硬化或脊髓進行性肌萎縮等運動神經元病混淆，絕大多數患者在發病5年內病情自然中止，預后與運動神經元病明顯不同。
