血，尿，便常規檢查正常，腦脊液檢查一般無異常。
放射學檢查以枕骨大孔區為中心的顱-頸正側位片，體層攝片，前后位開口攝片（檢查寰，樞椎），顱底攝片（檢查斜坡，齒狀突）等顱腦平片，通常顱-頸側位片即可確診，是診斷顱底凹陷癥最簡單的方法，必要時可行CT掃描，矢狀面重建，則對枕骨大孔區的畸形觀察更為清楚，另外可根據病情選擇脊髓造影，氣腦造影，腦室造影和腦血管造影等。
1.顱骨平片：利用顱骨平片診斷顱底凹陷需要進行各種測量，由于枕骨大孔區局部正常解剖變異較大，盡管測量方法較多，但還沒有一種理想的方法對診斷本病十分可靠，因此，至少需要根據以下方法2種明顯異常的測量結果才能做出診斷。
（1）錢氏線（Chamberlain’s line）：亦稱腭枕線，頭顱側位片上，由硬腭后緣向枕大孔后上緣作一連線，即為錢氏線，正常人齒狀突在此線的3mm以下，若超過此限，即為顱底凹陷癥。
（2）麥氏線（Mc Gregor’s line）：也稱基底線，由硬腭后緣至枕骨鱗部最低點連線，即麥氏線，正常齒狀突不應高出此線6mm，若超過即為顱底凹陷癥。
（3）Bull角：硬腭平面與寰椎平面所成的角度，正常小于13°，大于13°即為顱底凹陷癥。
（4）基底角：由鼻根部至蝶鞍中心和蝶鞍中心至枕大孔前緣兩線形成的角度，正常為109°～148°，平均132.3°，顱底凹陷癥時此角增大。
（5）克勞指數（Klaus’s index）：齒狀突頂點到鞍結節與枕內隆突間連線的垂直距離，正常為40～41mm，若小于30mm即為顱底凹陷癥。
（6）二腹肌溝連線（fishgold線）：在顱骨前后位斷層片上，作兩側二腹肌溝的連線，從齒狀突尖到此線的距離，正常為5～15mm，若齒狀突頂點接近此線，甚至超過此線，即為顱底凹陷。
（7）雙乳突連線：正位片上，兩乳突之間的連線，正常時此線正通過寰枕關節，齒狀突可達此或高出此線1～2mm，顱底凹陷癥時，超過此值為異常。
（8）Boogard角：枕大孔前后緣連線和枕骨斜坡所形成的角度，正常為119.5°～136°，顱底凹陷癥時此角增大。
（9）外耳孔高度指數：頭顱側位片上，外耳孔中心點或兩側外耳孔連線中點至枕骨大孔前后緣連線向前延長線的距離，即為外耳孔高度指數，正常為13～25mm，平均17.64mm，小于13mm即為顱底凹陷癥。
2.CT掃描：主要是顯示腦組織及腦室的改變，有時可行腦室造影CT掃描，在腦室內注入非離子水溶性造影劑后行CT掃描，可觀察到腦室大小，中腦水管是否通暢及第四腦室及腦干的改變，并可勾畫出小腦扁桃體下緣的位置。
3.MRI檢查：MRI是診斷本病最好的檢查手段之一，尤其在矢狀位可清楚的顯示中腦水管，第四腦室及腦干的改變，小腦扁桃體下疝的程度及頸髓受壓的情況，便于決定手術治療方案。