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  • 發布時間:2024-08-14 07:34 原文鏈接: 簡述高甲硫氨酸血癥的臨床表現

      高甲硫氨酸血癥大部分的患者的MAT酶還有些許殘余的功能,酶活性沒有完全失活,只是部分不活化,所以多屬于良性,一般而言沒有明顯的癥狀。但也有少部分的患者被發現有肌肉低張力、心智遲緩及遲發性的神經脫髓鞘(delayeddemyelination)等神經學的癥狀,這類患者屬于MAT完全缺乏者。

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