由于脂蛋白代謝異常導致血漿中一種或數種脂蛋白水平升高，稱為高脂蛋白血癥。除少數是繼發于其他全身性疾病外，絕大多數是因遺傳基因缺陷(或與環境相互作用)引起，稱為原發性高脂血癥。臨床上常見的有高膽固醇血癥和高三酰甘油血癥，或二者混合性增高。主要原因與飲食中脂肪或熱量攝入過多有關。脂蛋白代謝還受到年齡與體內多種激素的影響。隨著年齡增大，體內低密度脂蛋白受體活性減退，低密度脂蛋白分解降低，膽汁合成減少，使肝內合成膽固醇增加。絕經后婦女由于雌激素水平降低，脂肪酶活性與低密度脂蛋白受體活性逐漸降低而出現高脂血癥。
本病與脂質代謝有密切聯系。正常血漿中主要血脂成分有膽固醇、三酰甘油(三酰甘油)、磷脂及少量的游離脂肪酸。當血漿脂質濃度超過正常高限時稱高脂血癥，血漿脂蛋白超過正常高限時稱高脂蛋白血癥。由于大部分脂質與血漿蛋白結合而運轉全身，故高脂血癥常反映于高脂蛋白血癥。根據超速離心法和電泳分析法可將血漿脂蛋白分為4類：①高密度脂蛋白(HDL)，即α脂蛋白。②低密度脂蛋白(LDL)，即β脂蛋白。③極低密度脂蛋白(VLDL)，即前β脂蛋白。④乳糜微粒(CM)。在某些病理情況下，尚可出現中間密度脂蛋白(IDL)，即闊8脂蛋白。
CM主要含外源性三酰甘油(三酰甘油)，含量增高時血漿外觀呈混濁，放置4℃冰箱過夜可上浮成奶油樣蓋。VLDL含內源性三酰甘油(三酰甘油)，約占60%，增高時可致血漿均勻混濁，但不上浮成蓋。LDL主要含內源性膽固醇，含量增高不會引起血漿混濁。HDL主要含蛋白質，其次為膽固醇和磷脂。正常人血漿脂蛋白分類及其化學組成(表3)。脂蛋白代謝中最主要的酶是脂蛋白脂酶，合成時需胰島素，故糖尿病患者該酶可能缺乏，病情未控制時可導致高三酰甘油(三酰甘油)血癥。VLDL和LDL被稱為致動脈粥樣硬化脂蛋白，其含量增高與冠心病密切相關。HDL是一種抗動脈粥樣硬化的脂蛋白，在高脂蛋白血癥患者中HDL的含量常較低。