黏多糖貯積癥患者除具有典型的黏多糖病面容、身材矮小、肝脾大、多關節僵硬屈曲變形外，骨骼改變也是黏多糖貯積癥的主要臨床特征，主要包括下列臨床表現。
1、MPS累及上頸椎導致上頸椎不穩及頸脊髓壓迫，經常為致死性或致癱性并發癥。
2、MPS累及髖關節的表現主要分為兩大類：髖臼發育不良及股骨頭骨骺骨壞死樣發育不良。
3、MPS累及膝關節，表現主要分為兩大類：膝關節僵硬及膝外翻畸形。前者表現為膝關節屈伸受限，并最終導致蹲伏步態。
4、MPS還可累及肩肘腕關節，引起肩肘腕關節的僵直。
