GLUT1缺陷綜合征— 癲癇發作常出現于1－4 個月的嬰幼兒。早期有窒息發作或眼球異常運動, 而后逐漸出現典型的癲癇發作，可表現為全身強直陣攣、肌陣攣、不典型失神和失張力等。有些病人每日都有發作，有些病人數天、數周、數月才有一次發作，極少數病人從無臨床癲癇發作。此外，病人還有一些其它發作性癥狀，如間歇性共濟失調、神志模糊、昏睡或嗜睡、偏癱、運動或姿勢異常、全身癱瘓、睡眠障礙和復發性頭痛等。這些癥狀時輕時重，可受自身一般狀況的影響，如饑餓或疲勞等。所有患兒的語言理解和表達能力都受影響，后者更為明顯，表現為構詞困難或語言不流暢。另外，出生時頭圍正常，出生后頭生長減速而致獲得性小頭畸形。患兒都有不同程度的發育障礙。家系中受累的成員，仍可生長發育至成人且可生育, 其子女發病率50%。