耳和視網膜的色素細胞都來源于視神經嵴，耳蝸和前庭又有著共同的胚胎來源，故推測致病基因系通過影響構成聽力、平衡、視覺所必需的基質而導致聾盲。免疫學定位發現myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器內外毛細胞和成年鼠的視網膜色素上皮表達，原位雜交發現myoVIIA的mRNA局限于內耳(耳蝸和前庭)的感覺細胞，而支持細胞和蝸神經、前庭神經則未發現myoVIIA的 mRNA。在毛細胞發育和功能研究中發現myoVIIA作用有：
①參與靜纖毛束的發育和維持；
②影響內毛細胞。故myoVIIA基因突變造成內耳發育和功能障礙，表現感音神經性聾和前庭功能異常。