類脂蛋白沉積癥的診斷及并發癥

　　診斷

　　有典型癥狀者診斷不難。近年來常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基質來進行白細胞和皮膚成纖維細胞酶的測定。此外，也可通過測定糖沉淀中糖脂的含量而得到確診。產前診斷也很重要，早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。

　　并發病癥

　　本病常伴牙齒異常及某些系統性疾病如糖尿病，顱內因類脂蛋白沉積而致癲癇或精神癥狀。