精準醫療如何精準技術創新要執牛耳

　　精準醫療的世界，對于普通大眾來說，還是一個陌生的存在，但它走進我們每個人生活的速度之快，已大大出乎預期。

　　2015年1月份，美國總統奧巴馬宣布精準醫療計劃；9月份，美國國立衛生院發布了長達100多頁的《精準醫療項目集群——建立21世紀醫學研究基金會》的白皮書。精準醫療迅速成為醫學界關注的焦點。精準醫療的作用在于從微觀層面尋找到疾病的原因和治療的靶點，而如何對疾病和特定患者進行個性化治療，提高疾病診治與預防的效益，在此過程中需要哪些信息技術手段的支持？醫生有何切實需求？一系列的疑問迎面撲來。

　　在由英特爾主辦的“數據分析與精準醫療”活動上，英特爾醫療與生命科學事業部亞太區總經理俞毅、華大基因首席科學家李英睿、藥明康德公司轉化科學和診斷部高級副總裁茅予、美中宜和綜合門診中心CEO于鶯分別從計算技術創新、基因測序技術發展、治療手段開發、和臨床需求等角度詮釋了精準醫療。共同分享了精準醫療在我國的發展現狀以及數據分析等創新技術在加速精準醫療發展過程中發揮的價值。

　　信息共享是邁向精準醫療的前提

　　曾任北京協和醫院內科醫師、急診科醫師、現任美中宜和綜合門診中心CEO的于鶯不僅擁有豐富的臨床工作經驗，更目睹了精準醫療和醫療信息化技術給患者帶來的福利。美中宜和綜合門診中心自建立伊始就開始跟梅奧合作，建立數據通道，引進梅奧先進的精準診斷技術和臨床決策支持系統等。“在我們診所真正開業的早期，我們發現我們真正成功的地方是讓患者知道我們可以與梅奧進行轉診。”于鶯說。

　　“醫生，我得了良性腫瘤，但是治療卻遇到了很大的困難。”聽到這句話時，大多數醫生都會感到很震驚，在大家的認知中，良性腫瘤是有著很大的救治希望的。于鶯就碰到了這樣的病人，由于腫瘤長在特殊的位置，如第四側腦室，雖是良性但往往因位置特殊無從下手而導致無法醫治。在幫病人轉診到梅奧時，于鶯又碰到了更大的困難，“我們的患者到美國的醫療機構是不會有片子出來，它完全是一個帶格式、方便網絡傳輸和后續醫療機構拿到數據進行存儲、分析甚至進行三維重建的片子，在中國都是相片性質的底片。”于鶯說。病人數據傳輸的不流暢給治療帶來了巨大的不便。

　　“當我作為一個急診科醫生，每天晚上看到這些腫瘤的患者，看到他們千奇百怪的治療方案時就非常懊惱和無奈。這樣的癌癥病人，我們的治療方案為什么不能統一呢？”于鶯開始思考用精準醫療為病人帶來更好的治療方案。通過基因測序技術可以很好地判斷疾病，作為醫生如何判斷這些數據的可靠性，這些數據跟醫院的PACS系統有沒有對接，這是擺在我們面前的一個問題。“我們作為一個私立醫療機構，會跟很多基因公司、智能醫療硬件公司進行合作，這個合作前提是什么？就是信息共享。”于鶯解釋道。未來，技術將成為精準醫療的首要支撐。

　　高性能計算助力基因測序技術發展

　　精準醫療不但需要豐富的臨床經驗，還需要更強大的基因測序技術支持。華大基因首席科學家李英睿從疾病預防、治療后等不同階段對精準醫療進行解讀，“如果一個疾病可以從預防上進行監控，在疾病后續的工作中進行有效的管理，把不同時間點的數據進行聯系后，那么精準醫療將得以發展。”

　　相對于以前來講，因為技術的進步，開始有一些方法可以來量化描述生命。如果我們在生命發展過程當中將遺傳基因的分子生物學數據、醫學影像數據或者是電子病歷數據、可以探索的環境數據、社交等所有這些數據放在一起，就可以相對比較量化地描述每一個人。“我們現在有這樣的機會，有這樣的技術，有這樣的能力，可以開始量化描述每個人的生命。這其中有一個很重要的點，就是現在對基因的解析。”李英睿說。隨著這些信息的知曉，我們能更加把生命掌握在自己手上。“這些能夠通過每個人綜合的數據以及和其它人的比較以后來建立的一個精準醫療的過程。”以腫瘤為例，新技術可以非常敏感地把血液里面腫瘤、DNA分子或它們的細胞抓出來，能夠看到腫瘤早期突變的信號。在這個基礎上，有可能在醫學或者影像學沒有發現腫瘤，或者沒有確定這個地方是腫瘤的時候，就能夠在早期診斷出癌癥。

　　精準醫療如何精準 技術創新要執牛耳

　　當不幸患上癌癥之后怎么辦？“我們能夠用生命的大數據體系了解癌癥發展的規律，能夠最好地優化整個診斷方案和系統，讓病人活得更健康、更長久。”李英睿說，“每一個人的腫瘤有它不同的突變頻譜，這也是為什么同樣的治療手段有時候會有用、有時候會沒有用的原因。為什么今天我們要談精準醫療，就是因為每一個人是不一樣的，我們必須要有辦法能夠針對每一個病人的具體狀況進行具體分析。”病人病情的多樣性，催促著精準醫療馬不停蹄地發展。

　　每一個人的DNA是由30堿基對組成的非常長的序列分子，30堿基對是什么概念？就是3G的數據。事實上在進行數據分析時，通常來講每一個人的數據都是TB以上級別的，如果把不同時間點的數據進行聯系，這種超摩爾定律發展的全局數據、頻繁采樣、實時計算對計算、存儲和網絡基礎設施提出了更高的要求。“計算機系統是摩爾定律的發展，當有一個數據發展像生命科學超摩爾定律的話，必然成為一個新的瓶頸。這對計算機行業來講既是挑戰，更多也是機會，這也是為什么我覺得英特爾會在精準醫療方面有非常大的潛在貢獻的原因。”李英睿如是說。

　　據悉，英特爾至強融核協處理器（Xeon Phi）是面向高度并行的高性能計算（HPC）應用所推出的協處理器，能夠提供多達 61個內核、244個線程和 1.2萬億次浮點運算性能，此外其余英特爾至強處理器架構使用同樣的編程語言、并行模式、技術和開發人員工具，具有遷移便捷、編程可移植等優勢。能滿足復雜的基因測序數據處理和高性能計算能力需求。

　　靶向藥物成治療腫瘤的殺手锏

　　除了基因測序技術外，細胞生物學也給腫瘤帶來一個體外研究的手段。醫療機構可以用腫瘤細胞篩選新的藥物，不用像以前一樣，在沒有細胞的基礎上在病人身上進行試驗。“腫瘤最根本的原因是腫瘤基因、癌基因或者易癌基因所變成的突變，甚至這些突變會使腫瘤進一步發展。因此，這些癌基因和易癌基因的突變成為藥物的靶點，靶向治療誕生。而靶向治療有突變的腫瘤細胞，即精準醫療。”藥明康德公司轉化科學和診斷部高級副總裁茅予介紹道。

　　盡管腫瘤細胞的稱呼一樣，但實際上同樣一個器官的腫瘤細胞，在顯微鏡下是不一樣的。比如肺癌細胞，雖然都是長在肺組織里面，又被分為小細胞肺癌、非小細胞肺癌，非小細胞肺癌里面又分淋癌和腺癌。“正是因為細胞不一樣，所以發生的進程是不一樣的，藥物治療的效果也是不一樣的。”精準醫療，對藥物的效果要求也更高了。

　　“在一個腫瘤組織里，腫瘤細胞可能會有上千種突變，由于腫瘤基因組的不穩定，有些突變只是一些伴隨的現象。但是這里面一定是有一些關鍵的突變，比如EGFR的突變，這才是最根本，是進行靶向治療的靶點。”茅予說。在肺腺癌里，根據最重要的基因突變情況，可以把它分型，以前是用組織分型、病理分型，現在靶向藥物出現后，我們可以用分子分型。隨著靶向治療的成熟，靶向藥物在臨床試驗中也已經出現了一些比較好的療效。

　　“這部分藥物可能在未來的一到兩年里也會被批準，在肺腺癌里面有大多數病人都是需要靶向來治療的。有一些病人，像KARS突變，還沒有好的藥物，還有一些病人我們還找不到真正的基因突變，這是我們未來需要努力的方向。”未來精準治療將成為癌癥的主要治療方式。

　　面對幾千個不同的突變，如何找到那些關鍵的驅動基因的突變呢？“這就牽涉到生物學，牽涉到計算方法，來尋找驅動基因的突變。有了全基因組織的分析，有了驅動基因的判斷，我們可能從靶向藥物里面選擇一個針對于這個病人的驅動性突變的靶向藥物，最終產生很好的療效。”茅予說，“腫瘤治療將來的趨勢一定是從精確計算開始，然后有一個精準的診斷，最后給我們帶來一個精準的治療效果。”計算能力、信息化建設已成為精準醫療發展的“先行官”。

　　面對源源不斷的癌癥患者和冗雜的治療方案，英特爾做出了自己的努力。“我們一直致力于推動包括高性能計算、大數據分析、云計算在內的多項創新，為生命科學研究和應用的發展、為提高醫療水平以最終惠及大眾提供助力。”英特爾醫療與生命科學部亞太區總經理俞毅表示，“我們預計，到2020年計算技術的發展有望幫助醫生在24小時之內完成精準醫療的主要過程，包括基因序列檢測、結果數據分析、基于分析的疾病診斷，和定制個性化治療方案。”

　　精準醫療不只改變個體化醫療，也會對整個醫療服務重構帶來奇跡，提出新的要求。此外，精準醫療另外一個體現是逐步去中心化。隨著技術的發展，以前一定要在以醫院為中心范圍內實施的醫療服務，現在可以發生在任何地方。相應的，去中心化的發展對精準醫療又提出更高的要求。“未來，50%的醫療服務能夠在醫療機構外面得到實現，這對包括信息技術在內的很多方面都提出了更高的挑戰。”俞毅說。