精準醫療如何實現？

　　在安吉麗娜·朱莉爆出預防性切除乳腺的新聞前，大部分人都不知道乳腺癌可通過基因檢測預測，更不知道BRCA1、BRCA2（均為乳腺癌基因）是什么。今年初，美國總統奧巴馬提出了“精準醫療”計劃之后，醫療界對“精準醫療”樂此不彼，中國也不例外。“精準醫療”是什么？離我們有多遠？能給予我們什么幫助？

　　須建立基因檢測的基礎上

　　“‘精準醫療’的歷史已經比較長了，真正熱起來是奧巴馬提出‘精準醫療’后，而中國很多人歪曲了‘精準醫療’，外科手術做得好一點也叫精準外科，放射治療定位得好也叫精準放射治療，這些概念都是錯的。”中國臨床腫瘤學會（CSCO）主任委員、廣東省人民醫院副院長吳一龍教授日前對新快報記者表示，“‘精準醫療’的前提必須是對人類的遺傳信息進行檢測，利用這種檢測出來的信息來指導我們診斷、治療。”

　　安吉麗娜通過基因檢測對自己患乳腺癌、卵巢癌進行預測，喬布斯則通過基因檢測對所患的胰腺癌進行了診斷和精準用藥，確診后存活了8年，遠高于一般確診后平均只有9個月的生存期。這似乎正體現了“精準醫療”的基礎基因診斷技術的三大應用：疾病風險預測、疾病診斷和疾病精準治療。

　　基因檢測可預測疾病風險

　　48歲的王先生雖然自覺身強力壯，但考慮到王先生的父親68歲時發現了前列腺癌，他做了基因檢測，發現他患前列腺癌的風險是正常水平的1.9倍。再做前列腺特異抗原PSA檢測后，發現其PSA水平已接近其年齡正常水平的上限。前列腺活檢發現了3處癌變。

　　據了解，致力于“精準醫療”的國內的基因測序公司越來越多，最有前景的就是通過基因檢測來進行疾病風險預測。拓普基因研究人員表示，如對乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、結直腸癌、鼻咽癌、胰腺癌等10種癌癥的94個易感基因的檢測，對一些遺傳性疾病如先天性耳聾、青光眼等患病風險的預測，對唐氏綜合征等的無創產前基因篩查，甚至心腦血管疾病及其并發癥也能通過基因檢測來預測。

　　大多數人相信疾病風險預測是有好處的，可評估患病風險，高風險個體可有針對性地進行專業的預防，避免疾病發生或早期發現疾病，提高治療效果。

　　有助診斷疾病和精準治療

　　今年6月27日，北京大學腫瘤醫院與河北、內蒙古、新疆等14省份腫瘤醫院牽手，宣布組建“精準醫療聯盟”，利用目標藥物對癌癥進行創新性治療是成立聯盟的目的之一。

　　“精準醫療”在癌癥治療方面的體現，是通過患者腫瘤標本中基因突變信息進行確診，考慮免疫治療、化療、靶向治療、內分泌治療等藥物，并選定對患者有效的用藥方案，個體化設計整體治療方案。

　　例如，目前通過基因檢測，肺癌有EGFR基因突變、乳腺癌出現HER2基因突變、慢性粒性白血病有融合基因變異、結直腸癌KRAS基因突變，都可受益于靶向藥物，針對性更強、副作用更少、療效更好。

　　基因檢測越來越接地氣

　　“從上世紀50年代DNA結構的發現，到2000年人類全基因組測序草圖完成，以及2007年新一代測序技術的誕生，基因檢測離一般人越來越近。”拓普基因全球執行總裁孫剛指出，已知7000多種疾病與基因遺傳相關，現階段約1000種可以通過基因檢測技術進行篩查或風險預估。

　　業內人士認為，隨著技術的進步，基因檢測的成本也在降低，將越來越“接地氣”。據了解，個人全基因組檢測已從最初的數十億美元，降低到現在的十萬元人民幣；兩萬多元即可完成10個癌癥的94個易感基因的檢測加解讀。日后，基因測序興許會從高端體檢向常規體檢過渡。