精準心血管病學專家：心血管病治療越“準”越好

　　早在2007年，中國醫學科學院阜外心血管病醫院曾迎來一名年僅21歲的高血壓患者。無論從癥狀上，還是從傳統檢查手段的結果上，都支持原發性醛固酮增多癥的診斷。然而，在此診斷基礎上進行的治療，不僅花費巨大，而且沒有明顯的效果。

　　此時，時任阜外醫院副院長的惠汝太教授提出對青年進行基因診斷，發現他患的是由單基因突變導致的liddle綜合征。在青年換用了平均幾毛錢一片的“阿米洛利”特效藥后，不久血壓便恢復了正常。

　　這些當時還很罕見的診斷治療方法，如今有了一個嶄新的大名——“精準醫療”。近日，《中國科學報》記者走近中華醫學會心血管分會精準心血管病學組（以下簡稱“學組”），去一探“熱點”背后的探索與思考。

　　遺憾：失去的機會

　　“我們曾經失去了很多機會。”談起那名獲救的年輕人時，學組組長惠汝太仍然不無惋惜。他表示，這樣的“幸運兒”畢竟是少數。更多的患者在接受基因診斷之前，身體早已受到了不可逆轉的傷害。

　　對惠汝太的這句話，學組副組長、阜外醫院心內科副主任、高血壓中心副主任宋雷有著格外深刻的體會。就在兩年前，一名17歲的蒙古族少年意外猝死。此前他和他的母親都已被診斷為一種最常見的單基因致病性心血管病——“肥厚型心肌病”。

　　“悲劇原本是可以避免的。”宋雷說。這種疾病具有顯性遺傳和家族性聚集的特點，基因檢測就是評估該病的猝死風險。如果精準醫療或基因治療的理念早一點深入人心，疾病就可能被扼殺在搖籃里。

　　據介紹，在已知的300多種單基因心血管疾病中，有200多種已經找到致病基因。這些疾病常與年輕猝死、早發難治高血壓、早發腦血管意外、早發冠心病等有關，傳統檢查方法很難診斷，而一旦確診，多數都有有效的防控手段。這就給過去的很多不治之癥帶來了希望。甚至，人們還可以通過試管嬰兒等手段阻止疾病遺傳給后代。

　　“遺憾的是，不光普通人對精準醫療所知甚少，就連很多臨床醫生，也還認為這只是個遙遠的理念。”惠汝太說。

　　精神：大寫的個體

　　當前，心血管病領域的精準醫療主要能在兩個方面落地，其一就是單基因突變所致心血管病的基因診斷；其二則是建立在藥物基因組學基礎上的個體化治療指導。

　　華法林是一種防治血栓栓塞的特效藥，它的治療窗很窄：藥劑量小了，不能阻止血栓形成；劑量大了，又會導致出血。最關鍵的是，患者的最適用藥量表現出明顯的個體差異。

　　現代醫學發現，不同患者對華法林有效劑量的差異，至少有30%~50%是由相關基因多態性導致的。只有通過藥物基因組學檢測，才能更好地確定每一位患者的用藥劑量。

　　“不光是華法林，很多藥物的關鍵代謝酶變異都能引發疾病。”學組副組長、北大一院心血管病研究所副所長李建平告訴記者，未來，許許多多單位點甚至多位點基因突變導致的疾病都將適用藥物基因組學治療。

　　那么，在中國這樣一個人口基數極大的國家，如此強調個體化治療會不會造成醫療系統的不可承受之重呢？

　　對此，李建平認為，這個問題要從“此消”和“彼漲”兩個角度來考量。首先，精準醫療配套的先進技術、設備乃至大數據采集分析過程等，必然會帶來費用的提高；但與此同時，更高的治療效率、可預期的治療效果和顯著降低的副作用，都能有力遏制醫療浪費。

　　“算筆綜合賬，精準醫療負擔更小，效果更好。”李建平說。

　　求索：濟世的橋梁

　　在惠汝太看來，我國發展心血管病精準醫療的路上，還有著很多崎嶇。

　　最關鍵的一點就是基礎研究與臨床實踐之間的割裂。“專業人士對精準醫療的態度，容易誤入兩個極端。”他說。一方面，大多數臨床醫生對精準醫療還缺乏認識；另一方面，部分基礎研究者過分夸大了精準醫療的作用。

　　李建平指出，國家已推行的一批精準醫療科技支撐項目，主要用于支持基礎研究，而非臨床醫生。這不利于精準醫療盡快由理念轉化為實踐。

　　“我們建立精準心血管病學組，就是在研究與臨床實踐之間架起一座橋梁。”惠汝太說。學組讓研究者和臨床醫生有機會共同申請項目，共同推進學科發展。

　　惠汝太等人同時還在推動建立精準醫療中心。這是一個非牟利組織，目前已經吸引了包括醫院、學術機構、企業等在內的30多個單位響應。

　　未來，該中心將主要承擔兩大任務：一是開辦學習班，傳播精準醫療的理念和知識，培養能夠勝任的青年醫生；二是建立一個大型的中心實驗室，整合精準醫療資源，為基層培養人才提供技術支撐，盡快為病人解決實際問題。

　　“青山遮不住，畢竟東流去”，宋雷用這句古詩來形容精準化治療的大勢所趨。“但精準醫學畢竟剛剛步入公眾視野，我們需要社會各界的關注與支持，以多種形式開展廣泛合作。”他說，“當然，我們自己首先要行動起來。”