糖原累積病（Ⅰ型和Ⅱ型）又稱糖原貯積癥（Ⅰ型和Ⅱ型）。糖原累積病是一組由先天性酶功能缺陷導致的糖原代謝障礙性疾病。根據酶缺陷的不同分為16型。大部分為常染色體隱性遺傳，個別為X連鎖遺傳。
糖原累積病Ⅰ型又稱von Gierke病，主要包括Ⅰa和Ⅰb兩種亞型。Ⅰa為葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥，Ⅰb為葡萄糖-6-磷酸轉移酶缺陷。兩種亞型在新生兒期均可引起嚴重低血糖，出現大汗、蒼白、嗜睡等癥狀；兒童期可有腹部膨隆、生長遲緩、鼻出血等表現；成人患者可有痛風等。Ⅰb亞型患者還可出現粒細胞功能障礙。
糖原累積病Ⅱ型又稱龐貝病、酸性-α-葡糖苷酶缺乏癥，主要表現為喂養困難、運動發育遲緩、易疲勞、上下樓梯及蹲起困難等。
這兩型糖原累積病的治療方法和預后都不相同。