1、Ⅳ型診斷依據
患者有肝硬化、肝脾腫大、黃疸和腹水，肝組織碘試驗淀粉呈紫色反應者為陽性。
2、Ⅴ型診斷依據
（1）癥狀和體征 肌肉活動受限、肌痙攣等。
（2）束臂運動試驗 患者上臂扎血壓帶，打氣使氣帶壓力達收縮期血壓以阻斷血流，然后讓患者伸曲手指反復運動1分鐘，于運動前后測該臂血乳酸，正常人運動后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。
（3）肌肉活檢 顯示肌糖原累積、肌磷酸化酶缺乏。
3、Ⅵ型診斷依據
（1）癥狀和體征 肝大，可有低血糖發生。
（2）空腹或餐后注射胰高糖素 不能使血糖升高。
（3）肝活檢 糖原含量高，磷酸化酶活性低。白細胞中此酶活性低。
4、Ⅶ型診斷依據
（1）癥狀和體征 同Ⅴ型。
（2）肌肉活檢 缺乏磷酸果糖激酶，紅細胞中此酶活性低。
5、磷酸酶b激酶缺乏診斷依據
①癥狀和體征如肝大等；②測定白細胞或肝細胞酶活性降低。
6、X型診斷依據
①肝大；②胰高糖素試驗陽性；③肝臟或肌肉活檢。
10.O型診斷依據
①癥狀和體征；②胰高糖素試驗；③餐后肝臟活檢，肝糖原含量低于肝濕重0.5%；④紅細胞糖原合成酶活性檢測。