有明顯的家族集聚性,表現為早發原醛癥(發病年齡小于20歲)、影像學常為正常、血壓難以控制但部分病例血壓可正常。有或無低血鉀癥,基礎臥位血漿醛固酮水平升高,立位4小時后不升高反而隨皮質醇生理下降而降低,血漿腎素活性受抑制,隨即血漿醛固酮與腎素活性之比升高。血、尿18-羥皮質醇和18-氧皮質醇水平升高,所有這些異常均可被外源性的糖皮質激素所逆轉。