Rosai-Dorfman病（RDD）又稱伴巨大淋巴結病性竇組織細胞增生癥，1961年由Lennert首先報道，1969年Rosai和Dorfman對該病進行了詳細描述，并將其正式命名。本病是一種病因不明的特發性組織細胞增生性疾病，患者通常表現為頸部無痛性巨大淋巴結腫大、發熱及炎癥性指標上升；好發部位為皮膚及皮下組織，常見于四肢、頭面部及軀干等部位的皮下組織。結外RDD不常見，多累及皮膚及中樞神經系統，單獨累及骨骼系統者少見，累及脊柱者罕見。2011年1月~2017年12月我院收治3例累及脊柱的RDD患者，報道如下。
病例1，34歲，男性，無明顯誘因出現左下肢麻木疼痛2年，加重2周。查體：患者自行步入病房，營養良好，全身淺表淋巴結未觸及腫大，腰部有輕度壓痛及叩擊痛，左下肢放射痛，雙下肢肌力正常，會陰區感覺正常，雙側膝腱反射及踝反射正常，病理征未引出。大小便力量正常。腰椎正側位X線片未見明顯椎體及附件成骨或溶骨性改變，MRI示L3椎體異常信號，L3～L5椎管內可見異常軟組織影（圖1a、b）。全身骨掃描示L3椎體及L3～L5椎管內病變、頂骨、右側髖臼及坐骨放射性濃聚，其他部位未見明顯放射性異常濃聚。初步診斷：L3椎體、頂骨、右側髖臼及坐骨多發骨破壞，不排除惡性腫瘤骨轉移可能。因患者存在下肢放射痛，行L3～L5后路病灶刮除、減壓內固定術，其他部位未給予手術干預。刮除病變組織病理檢查可見彌漫浸潤的淋巴細胞及漿細胞，漿細胞分化成熟，可見吞噬現象（圖1c、d）；免疫組化染色：S-100（+）（圖1e），CD68（+）（圖1f），CD3、CD20、CD138、CD38、Kappa、Lambda部分細胞（+）。CD21（FDC+），Ki-67（10%+）。病理科醫生會診認為該患者全身骨顯像顯示多發骨質破壞，但年輕且無惡性腫瘤病史，結合病理學特點符合RRD，侵及骨骼表現，暫不考慮轉移癌可能，診斷為多發RDD。術后患者癥狀緩解明顯，隨訪期間未見手術部位腫瘤復發表現，術后3.4年拆除腰椎內固定（1g~j），同時其他部位未見病變進展。
病例2，61歲，男性，健康體檢時發現骶骨異常信號2個月。查體：患者自行步入病房，營養良好，全身淺表淋巴結未觸及腫大，腰骶部表面皮膚無紅腫，皮溫不高，有輕度壓痛及叩擊痛，無雙下肢放射痛，雙下肢感覺運動正常，會陰區感覺正常，雙側膝腱反射及踝反射正常，病理征未引出。大小便力量正常。骶骨MRI可見S2、S3椎體異常信號，T1加權低信號，T2加權高信號，病變局限于椎體內，周邊未見明顯軟組織包塊，無明顯炎性反應區（圖2a、b）。實驗室檢查：血、尿常規正常，紅細胞沉降率及C反應蛋白（CRP）正常。診斷：良性病變可能性大，S2～S3血管瘤可能性大，Ⅱ型糖尿病。行局部病灶刮除骨水泥填充（圖2c），術后恢復良好，無相關并發癥發生。病灶刮除病變組織病理結果示骨小梁間可見淋巴細胞、漿細胞浸潤，其間可見泡沫狀組織細胞樣細胞，部分細胞內可見吞噬的淋巴細胞成分；免疫組化染色結果：血管：CD31（局灶+），CD34（局灶+），ERG（局灶+）；淋巴細胞：CD3（局灶+），CD20（局灶+）；漿細胞：CD38（局灶+）；泡沫樣細胞：S100（+），CD68（弱+），CD163（+），CD1a（-）。病理科醫生會診意見考慮RDD可能性大。隨訪1年未見病變復發。
病例3，44歲，男性，無明顯誘因出現右側腰背部疼痛1年半，加重1月余。查體：L2、L3棘突處壓痛明顯，腰部活動受限不明顯。腰椎正側位X線片示L2~L3椎體附件硬化性改變（圖3a）。腰椎增強CT示L2、L3椎體右側上、下關節突可見膨脹性骨質破壞，其內可見軟組織低密度影，增強掃描可見強化，椎管內未見明顯異常密度軟組織占位表現（圖3b、c）。PET-CT示L2、L3椎體右側椎弓根處可見結節樣FDG代謝增高影，CT于相應部位可見膨脹性骨質破壞影，病灶周圍未見軟組織密度影，其他部位未見明顯放射性異常濃聚。初步診斷：L2～L3關節突關節及附件惡性腫瘤可能性大。行L2～L3椎板及附件切除、后路內固定術（圖3d～f），術后腰背部疼痛癥狀明顯緩解。病灶刮除病變組織病理結果示：骨小梁間可見呈巢片狀分布的組織細胞樣腫瘤細胞，胞漿豐富，背景可見淋巴細胞及中性粒細胞，散在多核巨細胞，少數細胞胞漿內可見吞噬中性白細胞及淋巴細胞，免疫組化染色結果：CK（-），Vimentin（+），SMA（部分+），desmin（-），S-100（+），CD34（-），SATB-2（-），LCA（-），CDla（-），Langerin（-），Sox-10（-），CD68（+），HMB45（-），MelanA（-），EMA（灶+），KP-1（灶+），CD30（-），ALK（-），CD20（-），PAX-5（-），CD15（-），CD2（-），CD3（-），CD5（-），CD7（-），CD4（-），CD163（灶+），Lysozyme（灶+），CD43（-），Ki-67（5%+）；原位雜交：EBER（-）。病理科醫生會診意見：符合組織細胞增生性病變，考慮為RDD。隨訪9個月未見病變復發。