本病屬常染色體顯性遺傳，遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環境因素等有關。Bloomer在病人及家族纖維母細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低，過量原卟啉由骨髓產生，最近證實肝臟亦是其形成部位。Scholnick等建議將本病命名為“紅細胞肝性原卟啉癥”。原卟啉最大吸收光譜是400～410 nm，但波長500～600nm光亦有輕度光敏作用，故透過玻璃的光線亦能引起皮疹，原卟啉由肝排入膽汁和糞便，尿中陰性。
取皮損和暴露部位皮膚活檢，真皮乳頭層血管壁及周圍有大量無定形物質透明蛋白沉積，耐淀粉酶PAS染色強陽性。有時整個乳頭被透明蛋白占據，乳頭增寬，皮突窄而長。血管管壁增厚，內皮細胞腫脹及增生，管腔閉塞。偶見整個真皮和汗腺周圍有類似沉積。表皮大多正常，PAS陽性的表皮真皮基底膜帶增厚，大皰位于表皮下。
電子顯微鏡下，血管基底膜增厚，無結構物質呈多層重疊狀沉積，中等電子密度細原纖維充滿血管壁和圍繞于血管周圍。
直接免疫熒光檢查見IgG為主的免疫球蛋白在血管周圍沉著，表皮真皮交界處見輕度沉積。