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  • 發布時間:2021-04-24 09:04 原文鏈接: 紅細胞酶缺陷性貧血的實驗診斷

    1.紅細胞G-6-PD缺陷癥:本病分5型:蠶豆病、藥物致溶貧、感染誘發溶血、新生兒高膽紅素血癥和遺傳性非球形紅細胞溶貧。

    (1)篩檢試驗

    1)高鐵血紅蛋白還原試驗:G-6-PD活性雜合子中等缺乏者74%~31%,臍血77%~41%;純合子或半合子G-6-PD嚴重缺乏者大于30%,臍血小于40%;

    2)G-6-PD熒光斑點法:G-6-PD活性中等缺乏者10~30分鐘出現熒光;嚴重缺乏者30min不出現熒光。

    (2)確診試驗:G-6-PD活性減少。

    2.紅細胞丙酮酸激酶缺陷癥

    (1)篩檢試驗:PK熒光斑點法:中等缺乏者(雜合子型)20~60min熒光消失,嚴重缺乏者(純合子型)60min熒光不消失。

    (2)確診試驗:PK活性檢測,中等缺乏者(雜合子型)為正常活性的25%~50%,嚴重缺乏者(純合子型)為正常活性的25%以下。


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