紅細胞酶缺陷的檢驗

紅細胞酶缺陷為遺傳性溶血的三大原因之一。已知至少有19種酶缺陷可引起溶血性貧血。紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血，除葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD)缺陷較多見，丙酮酸激酶（PK)亦可見外，余均少見。

紅細胞能量來源主要是通過糖代謝生成ATP。紅細胞糖代謝主要有無氧糖酵解途徑（EMP)和己糖單磷酸旁路（HMP)兩種。前者有13種酶參與，已知其中有10種酶缺陷可以引起溶血性貧血（如 HK，GPI，PFK，ALD，TPI，PGK，DPGM，PK等)。后者有6種酶參與，均有因遺傳性缺陷而引起溶血的報告（如 G6PD，GSHPx，GR，α-GCSyn, GSHSyn等)。近年來發現參與核苷酸代謝的嘧啶5'核苷酸酶（P5'N)、腺苷脫氨酶（AD)、腺苷酸激酶（AK)缺陷也可引起溶血性貧血。 以下簡要介紹紅細胞酶缺陷相關檢測方法和原理。

變性珠蛋白小體生成試驗
1．原理
G －6 －PD 缺乏的病人血樣加入乙酰苯肼于37 ℃孵育2 ～4 小時，用煌焦油藍染色觀 察紅細胞中珠蛋白小體的生成情況，計算含5 個及以上珠蛋白小體的紅細胞的百分率。
2．參考值
正常人含5 個及以上珠蛋白小體的紅細胞一般＜30 ％。
3．臨床評價
G －6 －PD 缺乏癥常高于45 ％，故可作為 G －6 －PD 缺乏的篩檢試驗。但還原型谷 胱甘肽缺乏癥也增高；不穩定血紅蛋白病含小體的細胞百分率為75 ％～84 ％，HbH 病 和化學物質中毒時也增高。

高鐵血紅蛋白還原試驗
1．原理
高鐵血紅蛋白還原試驗 （methemoglobin reduction test，M Hb －RT） 是在血液中加入亞 硝酸鹽使紅細胞中的亞鐵血紅蛋白變成高鐵血紅蛋白，正常紅細胞的 G －6 －PD 催 化戊糖旁路使 NA DP （氧化型輔酶Ⅱ） 變成 NA DPH （還原型輔酶Ⅱ），其脫的氫通過亞 甲藍試劑的遞氫作用而使高鐵血紅蛋白 （Fe3 ＋） 還原成亞鐵血紅蛋白（Fe2 ＋），通過比色可觀察還原的多少。當 G －6 －PD 缺乏時，高鐵血紅蛋白還原率下降。
2．參考值
正常人高鐵血紅蛋白還原率≥75 ％ （臍帶血≥77 ％）
3．臨床評價
G －6 －PD 缺乏時，高鐵 血紅蛋白 還原率 下降。中間 缺乏 （雜合 子） 為31 ％～74 ％，嚴重缺乏 （半合子或純合子） ＜30 ％。