染色體攜帶著遺傳物質。了解染色體的結構和功能是遺傳學的重要任務之一。染色體數目和結構的異常伴同許多疾病，包括與婦產科有關的遺傳性疾病。所以在顯微鏡下作染色體的分析是檢查和診斷婦產科遺傳病癥的有用工具。
1、進行細胞遺傳學分析的指針：
① 肯定和排除某些已知的染色體綜合征的診斷；
② 性分化和發育異常；
③ 不孕癥；
④ 反復流產或死產；
⑤ 由孕婦血清篩查或胎兒超聲檢查顯示有發生非整倍體危險性的妊娠；
⑥ 婦科腫瘤的遺傳學研究。
2、作細胞遺傳學檢查的標本來源：
染色體系由分裂中的細胞制備的。這些細胞可直接取自新鮮組織，例如絨毛組織；也可取自細胞培養，例如羊水細胞的培養。最廣泛用作核型分析的標本是外周血，從血中制備T淋巴細胞的染色體做分析。
3、染色體顯帶：
經空氣干燥的染色體滴片須作適合染色之后，才能置于顯微鏡下作核型分析。
① 染色體染色 用吉姆薩等與DNA具親和性質的染料，可使染色體著深色。這種染色法可用來檢查染色體的脆性部分，染色體斷裂綜合征及由射線引起的染色體損傷。② G顯帶 這是分析人體染色體疾病的常規方法。③ R顯帶 G顯帶的一個缺點是端粒區為淺染色，用R顯帶可以得到正好與G顯帶反轉的染色帶型。④ Q顯帶和DNPI顯帶 Q顯帶用喹吖因氮芥染色，染色體在紫外燈下顯示光暗不一的熒光帶型，其帶型與G顯帶同。Q顯帶可用來鑒別端著絲粒染色體的隨體區。⑤ C顯帶和反染顯帶 這兩種顯帶方法不太常用。⑥ 核仁組織區（NOR）銀染色等。
4、流式核型分析：
對于細胞懸液標本可采用流式細胞儀，做流式核型分析。流式核型分析能測量個別染色體的DNA含量。將染色體懸液作熒光染色，然后用一種光子擴增器測定每一條染色體由鐳射所激發出來的熒光強度。這種檢查可用來作性別鑒定、非整倍體的檢出和染色體大小異常的測定。
5、原位雜交技術：
作原位雜交的探針可用核素或熒光素標記。近年來熒光原位雜交技術的使用已漸普通。如用多色的熒光標記，可一次使用多個探針，檢查多個特定的DNA順序。如將多色之熒光原位雜交結合起來，在數碼熒光顯微鏡和成像處理系統的輔助下，可達到增強染色體分析的解析度和正確性。