結外黏膜相關淋巴組織邊緣區淋巴瘤( extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue, MALT lymphoma),2008 WHO分類中對MALT淋巴瘤的病因、腫瘤前期病變和遺傳學方面作了更精確描述。在病因學方面,幽門螺旋桿菌感染與胃MALT淋巴瘤關系密切;鸚鵡熱衣原體、空腸彎曲桿菌和伯氏疏螺旋體分別與眼附屬器MALT淋巴瘤、免疫增生性小腸病(IPSID)和皮膚MALT淋巴瘤相關;自身免疫性疾病如Sj?gren綜合征和Hashimoto甲狀腺炎則分別與涎腺和甲狀腺的MALT淋巴瘤相關。已知與MALT淋巴瘤相關的遺傳學異常包括t ( 11;18) 、t (14; 18) 、t (3; 14)和t (1; 14) ,其中t (11; 18)主要見于肺和胃腸道MALT淋巴瘤, t (14; 18)主要見于眼附屬器和涎腺MALT淋巴瘤, t (3; 14)則主要見于甲狀腺、眼附屬器和皮膚MALT淋巴瘤。此外,還常存在+3和+18,但這些改變缺乏特異性。
早期胃MALT淋巴瘤和IPSID用抗生素治療,腫瘤能消退,甚至完全治愈,但如存在t (11; 18)的胃MALT淋巴瘤用抗幽門螺旋桿菌治療無效,需行化學治療,而有t (11; 18)的胃MALT淋巴瘤一般不會發生彌漫性大B細胞淋巴瘤轉化。