檢查
針對自身抗原的自身抗體是包括系統性紅斑狼瘡、硬皮病、干燥綜合征、原發性膽汁性肝硬化、某些腫瘤及副腫瘤綜合征等在內的許多疾病的特征。其中一些自身抗體是疾病的特異性標記物，它們的抗原如核小體、核仁、小核核糖核蛋白（snRNPs）、著絲點抗原、線粒體和異質核糖核蛋白（hn-RNP）等細胞內大分子復合物或顆粒。B細胞過度活躍，T細胞功能異常和HLA易感性等多種因素都可能誘發自身抗體。類風濕因子常為陽性，滴度常增高，血沉常增快，部分患者有彌漫的高丙球蛋白血癥。部分患者血清補體有輕度到中度減少。有活動性肌炎時血清肌酸激酶和醛縮酶通常增高。部分患者有中度貧血與白細胞計數減少。有臨床意義的Coombs試驗陽性的溶血性貧血與血小板減少常見于系統性紅斑狼瘡。腎小球腎炎患者尿常規可查到血尿、管型和蛋白。
診斷
混合性結締組織病的診斷：
臨床常用Sharp標準：
1.主要標準
①重度肌炎；②肺部受累（二氧化碳彌散功能小于70%、肺動脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷）；③雷諾現象/食管蠕動功能降低；④關節腫脹、壓痛或手指硬化；⑤抗核抗體陽性，滴度>1：320，和（或）ENA抗體陽性。
2.次要標準
①脫發；②白細胞計數減少；③貧血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥關節炎；⑦三叉神經病變；⑧頰部紅斑；⑨血小板減少；⑩輕度肌炎。
3.確診
①4個主要標準；②血清學抗核抗體陽性，滴度>1：320，需除外感染性或腫瘤性疾病。
4.可能診斷
①臨床上3個主要標準或2個主要標準及2個次要標準；②血清學抗核抗體陽性，滴度>1：320。