患者男，58歲。1月前無明顯誘因出現右下腹脹痛入院。自覺右下腹可觸及包塊，質韌，按壓疼痛明顯。門診以“腹部包塊”為診斷收住我院內科。既往患慢性胃炎3年，發現右大腿脂肪瘤5年。右下腹可觸及15.3mm×11.8mm×6.8mm大小包塊，質韌，表面光滑，壓痛陽性，與周圍組織界限不清。
CT檢查（圖1-3）：平掃示肝內多發大小不等類圓形低密度影，邊界欠清晰，較大者位于肝右葉。增強掃描三期CT值分別約213HU，109HU，62HU，中心低密度影未見填充，肝右后葉下段小圓形邊界清晰低密度影。
圖1 男，58歲。腸間質性肝轉移瘤。平掃示最大瘤體位于肝右葉，邊界欠清晰（箭）
圖2 腸間質肝轉移瘤動脈期，腫瘤呈明顯環形強化（箭），液化壞死區無強化
圖3 延遲期，未見明顯強化
病理檢查（圖4）：行B超引導下右下腹包塊及肝內病灶穿刺術，術后病檢示：（右下腹，肝臟）間葉組織來源梭形細胞腫瘤。腫瘤由梭形細胞組成，細胞分化好，排列成束狀、編織狀或旋渦狀。胞質豐富弱嗜酸性，其內膠原豐富，細胞稀少。細胞核梭形或短棒狀，染色質細致，核分裂＜5/50HPF，無壞死。免疫組化染色：CD34（+），BCL-2弱（+），DOG1（+），CD117弱（+），SMA（+），DESMIN（+），S-100（-），KI-67＜1%，免疫組化染色證實為間質瘤，結合發病部位，考慮為結腸來源低度惡性間質瘤并肝轉移。
圖4 病理：腫瘤由梭形細胞組成，胞質內膠原豐富，細胞核染色質細致，部分可見核旁空洞，血管周圍玻璃樣變伴黏液樣變
討論：
胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）是來源于間葉組織的惡性腫瘤，主要是因為特異的酪氨酸激酶受體c-ki或者血小板生長因子突變，而造成上皮樣細胞與梭形細胞形態結構異質性腫瘤。主要經血道轉移，肝臟是最常見的轉移器官。相關文獻報道僅3%～38%的GISF有惡性組織學特征，約68%的腫瘤出現臨床轉移。因此影像科醫生要提高警惕，結合臨床和免疫組化做出診斷。組織學上將GIST細胞類型分為上皮樣細胞型、梭形細胞型和混合細胞型，病理按lewin三級標準分為惡性、交界性和良性。
1）肯定惡性：①轉移（組織學證實）；②侵犯肌層；③浸潤鄰近器官。2）潛在惡性：①腫瘤長徑：胃部＞5.5 cm，腸道＞4.0 cm；②核分裂像：胃部＞5個/50HPF，腸道＞1個/50HPF；③腫瘤壞死，核異型性明顯，小上皮樣細胞呈巢或腺泡狀排列。3）良性：即無任何惡性指標。CT主要表現為軟組織腫塊，邊界清楚，多較光滑，平掃密度較均勻。良性大小多＜5 cm，惡性＞5 cm，內常有囊變，壞死。病灶血供豐富，常呈延遲強化。典型征象為增強門脈期包繞門脈分支或肝內下腔靜脈旁的低密度環或“軌道”樣條狀低密度帶。
免疫組化：腫瘤細胞彌漫表達cDll7（86.7%）、eD34（46.70，0），灶性表達sMA（33.3%）、S-100（20%），Desmin均為陰性.其免疫組織化學表型特征為CD34及CD117陽性率分別為77%和96%，而神經源性標記S-100及平滑肌源性肌動蛋白SMA陽性表達率較低。在臨床和組織學診斷基礎上，CD117和CD34陽性表達可對GIST診斷提供可靠依據。小腸間質瘤術后肝轉移首選手術切除，手術原則為完整切除轉移灶及包膜。胃腸道間質瘤極少數出現淋巴結轉移，所以一般情況下無需廣泛淋巴結清掃。
對于治療失敗或一般情況較差、高齡等無法耐受手術的患者，射頻消融術、肝動脈化療栓塞術、選擇性門靜脈栓塞術聯合KIT藥物治療也是有效的治療手段。Demetri等進行多中心Ⅱ期臨床實驗顯示，147例轉移和（或）不能手術切除的CD117（+）的GIST患者接受伊馬替尼治療，部分緩解率和疾病穩定率分別為53.7%和27.9%，部分緩解者的腫瘤體積減少50%～96%。