結節性硬化癥（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，以累及全身多個臟器的多發進展性錯構瘤為特點，人群中患病率約1/14000～1/6000。TSC累及神經系統主要引起癲癇及智力下降，85%以上的TSC患者會繼發癲癇，其發作形式以局灶性發作為主，超過2/3表現為藥物難治性癲癇，影響患者的智力、認知及生活品質。近年來，隨著癲癇外科診療技術的進步及對TSC相關癲癇認識的深入，手術治療逐漸應用于臨床。近期我科診斷并手術治療1例TSC繼發右側頂枕葉癲癇患者，現報告如下。
患者19歲男性，大學生，反復發作性意識不清伴左側肢體強直抽搐6年余。13歲時無明顯誘因于清晨起床后出現發作，表現為雙眼左側視野閃白色光點，持續數秒后出現左側肢體強直抽搐并意識喪失，摔倒，面色青紫，過程持續約3～5min，30min后恢復清醒。發作后無法回憶發作過程，頭痛，休息后可緩解。
外院（三級甲等醫院）予德巴金緩釋片，規律服藥，多次丙戊酸鈉藥物濃度檢測均達標，每年仍發作2次左右，癥狀同前，感冒可誘發發作，因服藥后體重增加明顯，期間曾換用另一種抗癲癇藥物（具體不詳），換藥后發作增多，予再次調整為口服德巴金緩釋片。今年1個月內先后發作2次，分別為上自習時及看視頻時，發作癥狀均同前。
患者足月順產，生長發育良好，無記憶力、認知障礙。無高熱驚厥、嚴重腦外傷、腦炎等病史，無糖尿病、高血壓、心臟病、腎病等病史。母親患有TSC，系獨子，否認其他遺傳性疾病史。身高171 cm，體重81kg，體形肥胖。面部可見多發鮮紅色丘疹，對稱分布于額部、鼻周、口周（見圖1A）。雙眼視力下降（右眼0.5，左眼0.8）。四肢肌力、肌張力正常，深淺感覺均正常。頭顱CT見室管膜下及矢狀竇旁皮質多發鈣化灶（圖1B、C）。頭顱MRI見雙側大腦半球多發斑片狀異常信號灶，其中較大病灶位于右側枕極及楔前葉，T2WI呈稍高信號，T2Flair呈高信號，T1WI等/稍低信號，DWI未見明顯異常信號灶（圖1D、E、F）。
圖1 患者面部特點及影像學資料。A：患者面部纖維血管瘤表現；B：左側室管膜下鈣化灶；C：矢狀竇旁多發皮質鈣化灶（箭頭所示）；D、E：楔前葉及枕葉皮質結節（箭頭所示）；F：右側額下回皮質結節（箭頭所示）。
頭皮長程視頻腦電圖監測期間未記錄到慣常發作，發作間期EEG背景基本正常，雙側額顳區廣泛性棘慢波、多棘慢波節律，雙額顳區為著，雙枕區尖波偶發（圖2）。
圖2 頭皮長程視頻腦電圖（發作間期腦電圖）
智力測試：采用中國修訂韋氏成人智力量表（WAIS‐RC）進行智商檢查，言語智商103，操作智商100，全量表智商102。
眼科檢查：右眼中央及左上象限視野輕度缺損，左眼顳側視野輕度缺損。心臟彩超、消化系統彩超未見明顯異常。患者具有典型面部纖維血管瘤、顱內皮質結節及室管膜下鈣化結節，符合TSC診斷。癲癇發作具有視覺先兆，影像學上右側枕極及右側楔前葉見皮質結節，發作間期腦電圖提示雙側額顳區癲癇樣放電顯著，右枕區偶發性癲癇樣放電。
綜合分析，診斷為右側頂枕葉癲癇，判定致灶為右側頂枕葉皮質結節。患者及父母手術治療愿望強烈，予行神經導航引導下右側頂枕葉致灶切除術。術中根據神經導航系統確定頂枕溝、楔前葉皮質結節及右側枕葉皮質結節位置，并確定皮質結節邊界，皮質結節色澤偏白，質地偏韌，分別插入深部電極1×4（觸點間隔5mm）3條，持續腦電監測，兩結節中心側電極皮質觸點記錄到中波幅尖波間斷發放，結節周邊皮質未見異常放電。先于頂枕溝下方切除楔前葉皮質結節，再切除枕葉皮質結節，用吸引器及雙極電凝鑷子逐漸仔細修整至周邊正常腦組織。術后予口服德巴金緩釋片及奧卡西平片（曲萊），擬逐漸減停德巴金片，術后雙眼視力、視野較術前水平無改變，暫無癲癇發作。術后病理提示小塊皮層組織中神經元減少、退變，膠質細胞增生，符合TSC皮質結節的病理特點（圖3）。
圖3 本例患者的病理圖片