1 臨床資料
先證者女， 29 歲，未婚。面部多發性丘疹并結 節 22 年。患者 7 歲時面部出現米粒至綠豆大小丘 疹、結節，呈膚色或淡紅色，曾多次就診于當地醫院， 診斷“痤瘡”等疾病，治療后未見明顯好轉，后丘疹、 結節漸進性增多，遂就診本科。體檢:智力及身體發 育未見異常，各系統檢查未見異常，右下肢畸形，明 顯靜脈曲張。實驗室檢查: 血常規、糞常規、肝腎功 能、電解質、凝血功能及丙肝、乙肝、艾滋、梅毒篩查 未見異常，尿常規示:尿蛋白弱陽性。頭顱 CT、胸部 X 線片及心電圖檢查均未見異常。腹部 B 超示: 雙 腎內部回聲紊亂伴多發小片狀稍高回聲區，性質待 查。下肢 X 線片示: 右脛腓骨中上段稍彎曲，未見明顯骨質破壞;脛骨凸側骨皮質增厚，臨近軟組織邊 緣呈波浪狀。右下肢靜脈彩色 B 超示: 右下肢大隱 靜脈曲張，雙下肢深靜脈血流通暢，未見明顯反流。 眼科檢查:未見視網膜等病變。皮膚科情況:鼻翼兩 側見大量米粒至綠豆大小的紅色或膚色丘疹 ( 圖 1) ，大腿皮膚見鯊魚皮樣斑( 圖 2) ，雙足甲周多 發皮色纖維性丘疹( 圖 3) 。面部皮損組織病理示: 血管纖維瘤改變; 甲周皮損組織病理示: 纖維瘤改 變。家系調查( 圖 4) :本例家系 3 代共 17 人，男 9 人，女 8 人，罹患本病 8 人，均約 7 歲時發病，均有 面部血管纖維瘤病和甲周纖維瘤，本例先證者腹部 B 超示:雙腎內部回聲紊亂伴多發小片狀稍高回聲 區，性質待查，提示腎臟病變，先證者爺爺、二叔、妹妹、二叔之女均有癲癇病史，先證者妹妹及二叔之女 同時有智力減退。依據文獻［1］診斷標準，結合臨床 表現及病理特點，本例患者可確診為結節性硬化癥。 先證者爺爺及父親、弟弟、妹妹未行過體檢，故建議 他們進一步體檢，以了解內臟受損情況。先證者二 叔之 3 女 7 歲，未見皮膚異常，但有手足痙攣病史， 建議密切觀察和對家庭成員進行基因檢測，為進一 步治療與評估做出指導。
2 討論
結節性硬化癥( tuberous sclerosis， TSC) 是多系 0. 2%～0. 6% ［1］。LLP 是由 T 細胞介導的自身免疫 性皮膚病，病因尚不明確，據報道與腫瘤、 HIV 感染、 丙肝、多次妊娠、骨髓移植術后、牙齒填充物等有 關［2-3］，亦有認為 LLP 的發生與異常的角質形成細 胞復制有關［4］。LLP 多見于兒童，成人中少見，最 近有報道該病可累及 60 歲以上的老人。病程數月 至數年，愈后留有色素沉著。 文獻報道皮損的分布在胚胎發育過程中就決定 了［5］，與遺傳學上的皮膚嵌合體密切相關，可能存 在不同的細胞群，更易患皮膚病［2］， LLP 即是這種 情況。診斷主要依據臨床表現和組織病理學檢查。 LLP 應與其他沿 Blaschko 線分布的皮膚病，如線狀 苔蘚、帶狀銀屑病、線狀 Darier 病等鑒別。本病尚無 特殊治療方法，可口服潑尼松、阿維 A、羥氯喹、維生 素 E 及外用糖皮質激素、維 A 酸軟膏等，有文獻報 道外用他克莫司軟膏治療線狀色素性扁平苔蘚療效 明確［6］。本例患者采用復方甘草酸苷片口服和 0. 1%他克莫司軟膏外用治療， 1 個月后取得明顯療 效，皮損基本消退，僅留有褐色色素沉著斑片，目前 仍在隨訪中。
參考文獻略。