惡性纖維組織細胞瘤（malignant fibrous histiocytoma，MFH）是主要由成纖維細胞和組織細胞組成的惡性腫瘤，多發生于深部組織，以四肢（尤以下肢）和腹膜后常見。常轉移至肺部，轉移至顱腦少見。而顱內MFH的臨床和影像表現缺乏特異性，加上發生率極低，故極易誤診。
病例資料：男，25歲，因“左腋窩纖維組織細胞瘤術后3個月，復發1月”入院。2016年10月因咳嗽咯痰至當地醫院就診，肺部CT提示右上肺占位，行右上肺腫瘤切除術。術后病理診斷：深部透明細胞為主的良性纖維組織細胞瘤。2017年2月發現左腋窩腫塊，肺部CT提示右肺術后改變，左側腋窩團塊影。2017年2月15日行左腋窩包塊擴大切除術，術后病理診斷：梭形細胞腫瘤，結合病史考慮為纖維組織細胞瘤，未行放化療治療。
2017年3月現左側肢體麻木和乏力進行性加重，至當地醫院就診，頭顱CT提示右側額葉占位。PET/CT提示：右側額葉略高密度灶，伴周邊水腫帶，脫氧葡萄糖（fluorodeoxyglucose，FDG）代謝不均勻，異常增高，左側腋窩腫大淋巴結，FDG代謝異常增高，考慮轉移瘤可能。行顱腦占位切除術，術后病理鏡下：梭形瘤細胞束狀排列，核異形，見核分裂像，壞死。
免疫組化：瘤細胞：GFAP（腦+）Olig2（－）IDH1（－）P53（少+）ATRX（－）MIB-1（5%）SMA（－）KP1（+）S100（灶+）CK（－）Vim（+），提示右顳頂纖維組織細胞瘤伴壞死，考慮惡性，術后未行放化療治療。2017年5月左側腋窩下再現腫塊，迅速增大，直徑6×5 cm，位置固定，表皮稍紅。至我院行異環磷酰胺/美斯鈉+吡喃阿霉素+氮烯咪胺（MAID方案）化療1個療程。療效不佳。復查頭顱MR考慮右側額葉占位，符合轉移瘤術后復發表現（圖1）。2周后左腋下腫塊迅速增大至10×8 cm（圖2）。
圖1A：TIWI等/低信號；B：T2WI高信號；C：磁共振成像液體衰減反轉恢復序列等高信號；D：DWI彌散受限（DWI高信號）；E：軸位TIWIC+：右側額葉增強后呈環狀厚壁強化，周圍見大片水腫信號；F：冠狀位TIWIC+：額頂葉強化灶，臨近腦膜增厚強化
圖2A：患者左腋下腫塊；B：肺部CT增強提示左腋下不均勻強化灶
2017年6月再次行左腋下腫塊切除術，術后病理：左前胸壁梭形細胞間葉源性或纖維組織細胞源性惡性腫瘤，直徑10×8 cm。全自動免疫組化：CK（－），Vimentin（+），SMA（－），Desmin（－），S-100（少量散在陽性），CD34（－），CD68（－），CD117（－），CD99（－），EMA（－），P53（－），KI67（+，20%）。2017年7月行二次顱內占位切除術。
該病例腫塊呈惡性生長態勢，發展迅速。首次腦瘤切除術后40天，發現右顳頂葉腫塊再次復發，左腋下腫塊術后45天原位再發。由于原有肺部腫塊病理診斷為良性，首次左腋下腫塊術后病理僅提示梭形細胞腫瘤，無免疫組化，病理診斷不明確。后神經系統癥狀逐漸加重，經MR檢查顱內惡性腫瘤，術后病理證實為（右顳頂）惡性纖維組織細胞瘤。結合PET/CT，左腋下淋巴腫大，診斷考慮繼發性惡性纖維組織細胞瘤。
第2次左腋下腫塊術后病理提示：梭形細胞間葉源性或纖維組織細胞源性惡性腫瘤，證實了該診斷，符合惡性纖維組織細胞瘤惡性度高、轉移快、易復發和預后差等特點。顱內影像學特點：由于惡性纖維組織細胞瘤發病率低，關于其顱內轉移瘤的影像學特點，近10年來國內僅有少數報道，如將顱內惡性纖維組織細胞瘤的影像學特點分為腦外表現和腦內表現。
MRI表現為T1WI等或略低，T2WI不均勻高信號，增強掃描均可見明顯強化，腦外占位常累及腦膜及顱骨，邊界清晰，瘤周不伴或僅有輕度水腫。關于顱內MFH磁共振擴散加權成像（diffusion weighted imaging，DWI）影像學特點的相關報道極少見，目前有少數作者指出，部分四肢惡性纖維組織細胞瘤DWI呈高信號，且僅多見于囊性改變和內部多個分隔特點者。除MR特點外，有個案報道表明，MRS檢查中明顯升高的Lip峰可能有利于MFH診斷。DWI序列是目前唯一能夠檢測活體組織水分子擴散運動的無創方法。不過關于顱內惡性纖維組織細胞瘤的DWI成像特點的報道較少。
本例患者DWI高信號，與其他腦實質轉移瘤DWI低信號有明顯不同。臨床上，從DWI呈高信號影的角度出發，MFH需與急性腦梗死和淋巴瘤等其他疾病鑒別。
1.急性腦梗死：DWI高信號伴相應的ADC值低信號。TIWI早期皮質腫脹和低信號，灰白質邊界不清，T2WI高信號（起病12～24h形成皮質水腫），起病后2～3周可能轉為正常，磁共振成像液體衰減反轉恢復序列（fluid-attenuated inversion recovery，FLAIR）腦實質高信號表現，起病后6h，其他序列正常，血栓形成的血管常呈高信號，對早期梗死更敏感，DWI彌散受限（DWI高信號）。
2.原發性中樞神經系統淋巴瘤：基底神經節和室周白質強化病變。TIWI等/低信號，T2WI均質性等/低信號，FLAIR均質性等/低信號，DWI彌散受限（DWI高信號），TIWIC+顯著均質的增強或中心型壞死和均質增強的周圍強化，無增強非常罕見。
3.多形性膠質母細胞瘤：腫塊中間為壞死區，外周可有不規則的厚強化邊緣，為腫瘤組織，侵及腦膜罕見。TIWI不規則等/低信號白質腫塊，T2WI不均勻高信號腫塊，伴有腫瘤侵潤/血管性水腫，可見壞死、囊變、出血、液體/碎片平面及留空影（新生血管生成），腫瘤實際范圍常遠遠超過影像學異常信號之外，FLAIR不均勻高信號腫塊，伴腫瘤侵潤/血管性水腫，DWI無彌散受限（DWI低信號），TIWIC+典型表現為中央壞死區周圍有不規則的厚邊緣強化，可有多種強化類型：實性、環形、結節樣和斑片狀。
4.腦實質轉移瘤：灰白質交界區離散的強化病變。TIWI等/低信號，高信號少見，如黑色素瘤，T2WI信號的變化取決于細胞密度、核漿比率及有無出血。臨床常見肺癌、直腸癌和乳腺癌等轉移瘤T2WI呈高信號，FLAIR常為中度高信號腫塊，伴顯著高信號的交界區水腫，DWI通常無彌散受限（DWI低信號），TIWIC+幾乎所有轉移瘤均存在強化。本案例DWI高信號，與其他腦實質轉移瘤DWI低信號顯著不同。
5.腦膿腫：膿腫發展的不同階段，影像學表現不同。包膜期早期：邊界清楚、薄壁環形增強。環形增強病灶DWI高信號；T2環形低信號，伴環繞水腫。TIWI腦炎期早期：邊緣不整，混雜性的低信號/等信號病變；腦炎期晚期：中心低信號，邊緣等信號/略高信號；包膜期早期：相對于白質，邊緣呈等/高信號，相對于腦脊液，中心呈高信號；包膜期晚期：空腔縮小、囊壁增厚。T2WI腦炎期早期：邊緣不清的高信號病變；腦炎期晚期：中心高信號，周圍低信號，水腫呈高信號；包膜期早期：周邊低信號；包膜期晚期：水腫和占位效應減輕。DWI腦炎和膿腫信號增高。TIWIC+腦炎期早期：斑片狀增強；腦炎期晚期：顯著不規則周邊增強；包膜期早期：邊界清楚，薄壁的周邊增強；包膜期晚期：空腔塌陷，囊壁增厚。
MFH對單純的放療或化療效果不佳，目前多數學者主張根治性手術輔以放療和化療的綜合措施。本例患者化療效果不佳，目前服用伊馬替尼靶向藥物，臨床效果尚待進一步觀察。由于原發MFH及轉移性顱內MFH病例較少，關于其影像學診斷特點有待繼續收集病例，深入研究。