維生素A缺乏具有臨床和機能性表征。對于原發性維生素A缺乏，每個人的耐受性不同，這取決于一系列的地理和流行病學的因素。維生素A缺乏癥的臨床表現主要是眼部和視覺以及其它上皮功能異常的癥狀和體征。
眼部和視覺表現
干眼癥是維生素A缺乏的典型臨床特征之一。根據特異的眼部表現，可以將干眼癥分為若干期。XN期是最早階段，主要出現暗適應功能損傷導致的夜盲癥。之后為X1A期，杯狀細胞分泌粘液減少，造成的結膜干燥；接下來為X1B期，在結膜額側表面出現泡末狀畢脫氏斑。X2期為疾病進展期，表現為單純的角膜干燥。當角膜出現軟化或潰瘍，或兩者兼有的液化過程，則為X3期。此時，如液化表面不足角膜面積的1/3為X3A期，大于1/3為X3B期。角膜軟化導致的眼球損傷稱為干眼病眼底病，也稱為XF期。
其它上皮功能異常的表現
毛囊增厚（毛囊角質化）是維生素A缺乏的皮膚表征。粘膜內粘蛋白生成減少，粘膜形態、結構和功能異常，可導致疼痛和黏膜屏障功能下降，可累及咽喉、扁桃體、支氣管、肺臟和消化道粘膜。維生素A缺乏和邊緣缺乏導致兒童感染性疾病風險和死亡率升高。
胚胎生長和發育異常
維生素A缺乏會損傷胚胎生長。嚴重缺乏維生素A的實驗動物多發生胚胎吸收，而存活下來的胚胎也會出現眼睛、肺、泌尿道和心血管系統畸形。人體缺乏維生素A時較少出現形態異常，但可見肺臟的功能異常。
免疫功能受損
維生素A缺乏可導致血液淋巴細胞數、自然殺傷細胞減少和特異性抗體反應減弱。維生素A攝入不足時，可觀察到白細胞數下降，淋巴器官重量減輕，T細胞功能受損和對免疫原性腫瘤抵抗力降低。在實驗動物以及人體實驗中，維生素A缺乏多導致體液和細胞免疫功能異常。
感染性疾病的患病率和死亡率升高
維生素A缺乏可導致實驗動物和人類感染性疾病發病率和死亡率增加，尤其是在發展中國家。患有輕度到中度維生素A缺乏癥的兒童呼吸道感染和腹瀉風險升高；患輕度干眼癥兒童的死亡率是無干眼癥兒童的四倍。給患麻疹的住院患兒補充大劑量維生素A，能明顯降低兒童不病死率，減輕并發癥的嚴重程度。研究顯示，補充維生素A可降低幼兒腹瀉和瘧疾的嚴重程度。