上皮樣肉瘤（epithelioid sarcoma，ES）是一種罕見的、組織來源不確定的軟組織惡性腫瘤，有著很高的局部復發率，1970年由Enzinger首次命名，之后Guillou等又發現了近端型ES，并將ES分為近端型和遠端型，兩型在組織學特征和生物學行為等方面有著很大的差異。ES發病率極低，該腫瘤在軟組織肉瘤構成比中小于1%，可見其稀少罕見。
ES絕大多數見于四肢、軀干、會陰及生殖器部位，而發生于口腔頜面部者，目前中文文獻僅有個別病例報導，英文文獻也僅有數例報導。由于該病極罕見，臨床及病理醫師對ES的認識均存在一定欠缺，這是導致ES漏診、誤診、誤治的主要原因。檢索文獻可知，這是第一例發生在口腔頰部的ES，現報告如下。
1.資料與方法
1.1一般資料
女性，18歲，已婚，體型偏瘦，因發現右頰部疼痛性腫塊一年就診。約1年前右頰部長有黃豆大小腫塊，當時無痛，未予理會，病變發展8個月自覺腫塊逐月緩慢增大，并出現疼痛流血癥狀，2個月前就診于我省醫學院附屬醫院，該院病理及免疫組化報告為良性病變，20d后就診于我科門診，予以切取活檢，我院病理回報為“慢性潰瘍，未見癌細胞，排除惡性腫瘤”，暫給予消炎、抗感染止痛等對癥治療，療效不佳，收入院治療。現腫物增大，呈肉芽狀突出于黏膜，表面潰爛伴出血（圖1A）。自發病以來精神狀態良好，食納可，無明顯體重減輕，既往病史無特殊。
1.2專科檢查
右頰皮膚稍膨隆，無破潰潮紅，無明顯壓痛，口腔衛生差，口臭明顯，右頰黏膜表面見一肉芽狀腫物，色粉紅，約3.5 cm×3 cm×2 cm大小，質軟，邊界清，距下前庭溝約0.5 cm，上前庭溝約1.5 cm，未累及腮腺導管，前至第二前磨牙近中，后距翼頜皺襞約1.5 cm，肉芽間夾雜潰爛伴血性分泌，基底及邊緣無明顯變硬，觸痛+，牙無明顯松動，雙側頸部未觸及淋巴結腫大。
1.3輔助檢查
血小板：514×109/L（高），血紅蛋白：89g/L（低），乙肝攜帶者，白蛋白：29g/L（低），白球比：0.8（低），未行MRI檢查，余無特殊。1.4治療經過因術前2次病理均排除惡性病變，故按良性病變原則進行局部切除（圖1），術中冰凍病理考慮為炎性病變，切除后創面約4 cm×4.5 cm大小，深達肌層，頰脂墊修復創面（圖1D）。術后病理結合免疫組化結果（圖2A～2D），診斷為“軟組織惡性腫瘤，符合上皮樣肉瘤”，強烈建議患者即刻手術擴大切除或放化療，患者及家屬拒絕。現術后8個月共隨訪3次，見口內組織瓣愈合良好（圖3），術后第2個月時術區皮下組織變韌邊界不清約3 cm×2 cm大小，無不適，雖建議進一步治療，仍遭拒絕，現依舊隨訪中。
圖1 腫物及手術攝像。A：肉芽狀腫物突出于頰部黏膜上，約3 cm×4 cm大小，夾雜潰爛伴出血；B：腫物切除后，缺損約4 cm×4.5 cm大小；C：標本大體觀，肉芽狀，潰爛伴出血；D：頰脂墊修復創面
圖2 常規病理及免疫組化染色。A：組織表面鱗狀上皮有增生并潰瘍形成，其下可見上皮樣或梭形細胞彌漫生長，并浸潤，部分有壞死（HE，×100）；B：Vim（+）；C：CK（+）；D：CD34（+）；B～D（免疫組化，×100）
圖3 術后3個月復查，口內照
2.討論
1970年，Enzinger首先提出上皮樣肉瘤是一種獨特的軟組織惡性腫瘤，關于ES的組織起源尚不明確，曾經有學者提出來源于滑膜細胞、原始間充質細胞、肌纖維母細胞和組織細胞等觀點，但均無有力的證據，也有多數學者認為其可能源自一種具有多向分化潛能的原始間葉細胞，因此既可以向上皮細胞分化，也可以向肉瘤細胞分化。
上皮樣肉瘤好發于青壯年，男性多見。遠離人體中線者為遠端型，多數發生于四肢，尤以上肢遠端多見，靠近中線者為近端型，較遠端型更具侵襲性，多發于會陰、骨盆部位。ES臨床癥狀初期主要表現為淺表皮下或深部肌腱旁的硬結，多數生長緩慢，邊界不清，多為無痛性。晚期可逐漸累及皮膚，出現破潰、壞死形成經久不愈的潰瘍。
由于發生于口腔內的ES極少，從目前僅有的數例資料來看，口腔ES的臨床表現與其他部位ES基本相似，但口腔ES臨床表現共同點有待后期更多病例總結。由于皮下或黏膜下的無痛性、結節性病變常被忽視，因此ES早期診斷很困難。其MRI特點為邊界不清，無包膜或假包膜，與周圍組織界限難辨，呈浸潤性生長。最終診斷有賴于病理和免疫組化。但是，由于腫瘤罕見而且組織形態特殊，單純的光鏡檢查誤診率很高。首次病理誤診率高達64.3%。
免疫組化有助于明確診斷和鑒別診斷。ES生物學行為獨特，其惡性程度并不很高，但傾向于沿組織間隙浸潤生長，極易局部復發，淋巴擴散和遠處轉移率也很高；淋巴結轉移率約22%～48%；也有報導淋巴轉移率更高為63.6%，且近端型更易復發，這可能與ES是一種多病灶，生物學行為獨特有關。ES的治療關鍵在于早期診斷，手術行充分廣泛性切除或根治性切除是首選方法。deVisscher等認為，對ES患者術前應常規行區域淋巴結超聲檢查和前哨淋巴結活檢，發現區域淋巴結腫大者應行淋巴結清掃，鑒于ES較高的淋巴轉移率，因此預防性區域淋巴結清掃有助于提高生存率。
單純的局部切除或簡單的擴大切除對ES而言是遠遠不夠的。該腫瘤侵襲性強，多病灶，手術難以判定腫瘤的界限，外科醫生為保全功能或認識不足，手術范圍往往并不充分，很難真正徹底切除腫瘤。考慮到ES的侵襲特點、局部高復發率，建議腫瘤邊緣至少擴大3 cm進行切除，并行邊緣病檢，腫瘤越大切除范圍應增加，甚至截肢性根治術。亦有報導針對口腔頜面部惡性腫瘤使用冷凍配合手術治療可獲得較好治療效果。
ES預后較差，可多次復發，5年生存率約為25%～70%，當存在淋巴轉移或腫瘤直徑大于5 cm時提示預后差。對于是否需要術后放療和化療是有爭議的，多數學者認為對控制局部復發和遠處轉移意義不大，但能延長復發時間。
綜上所述，ES是一種侵襲范圍廣、淋巴轉移率高、極易復發的軟組織惡性腫瘤，徹底的手術擴大切除是目前治療ES的首選的方法，即使腫瘤局部復發，手術切除亦考慮為首選方法。預防性區域淋巴清掃是提倡的，但并非絕對的推薦。