罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好

　　罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。

　　中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病：

　　這是最壞的時代：

　　國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾病的10%，其中80%以上屬于遺傳疾病；全球有效治療藥物不到5％；全球對罕見病立法的國家不到20％；中國還沒有明確統一的罕見病定義，已上市的孤兒藥不到100種（有罕見病適應癥的是92種），這意味著絕大多數患者都無藥可醫。我們對罕見病知之甚少，甚至于還在用經濟效益衡量生命的價值。

　　這是最好的時代：

　　病友會的成立、罕見病的宣傳、醫療技術的進步讓罕見病越來越廣為人知，越來越受到重視。同時，得益于精準醫療的浪潮和推廣、基因檢測技術的發展和應用，罕見病的診斷和治療打開了新的篇章。

　　孤兒藥或成“明星藥”

　　過去，“低發病率”“投資回報率”限制大家對孤兒藥的熱情，同時研發難度大、適用患者少等因素讓不少醫藥企業不愿涉足該領域。為了打破僵局，1983年美國正式頒布《孤兒藥法案》，1999年，歐洲出臺《孤兒藥歐盟條例》，隨后FDA針對孤兒藥特許“加快審批、免臨床”等政策。

　　反觀我國，從“十二五”規劃開始，孤兒藥研發開始受政策推動，對罕見病等特殊人群用藥實行優先審評。去年，罕見病藥物首次錄入CFDA加快臨床審批名單……這些法規政策大大帶動了該領域的興起和發展，讓更多醫藥企業進軍孤兒藥市場。

　　隨著社會認知度提高、支持政策出臺、診斷及治療手段增多，罕見病領域風向正在轉暖。不少醫藥企業愿意為之冒險，他們將罕見病視為潛力股。

　　上世紀80年代，每年上市的孤兒藥只有3或4種。1983年至2010年間，每年收到的孤兒藥審批申請不超過10種。然而，2011年至2014年，每年審批的孤兒藥平均增長至12.5種，2014年達到17種。

　　2015年年初，路透社相關數據顯示，過去10年間孤兒藥銷售的年均增長率優于非孤兒藥。EvaluatePharma發布的2015年孤兒藥市場報告預估，2020年全球孤兒藥銷量將達到1780億美元，法國咨詢公司Alcimed認為治療罕見病的藥物已成為醫藥行業最盈利的板塊之一，幾乎所有國際大型制藥公司都加大了罕見病藥物的研發投入。

　　罕見病不再“罕見”

　　很多人認為，基因測序、質譜分析、信息分析等技術為基礎的精準醫療是未來“罕見病”的主要治療模式。也正得益于這些技術的發展，我們對于罕見病的認知越來越深入。

　　根據《在研罕見病藥物（Medicines in Development for Rare Diseases）》報告顯示，目前正在開發的孤兒藥主要針對罕見癌癥、遺傳性疾病、神經類疾病、傳染性疾病和自身免疫性疾病5大類。其中，抗癌藥物是孤兒藥市場增殖最快的分支。

　　小結

　　孤兒藥市場的發展對于罕見病患者乃至整個社會而言都是好事。但是，這種進步需要付出代價。大多數孤兒藥都較昂貴，例如Soliris，一種治療陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）的藥物，它是吉尼斯世界紀錄史上最昂貴的藥，平均每年每人約需要409,000美元。2010年它的銷售額達到5.41億美元。

　　而且，因為中國尚未對罕見病進行明確定義，多數孤兒藥價格偏高，并未納入醫保范圍，所以很多罕見病患者面臨著“無藥醫”和“醫不起”的無奈。解決這種困局，需要政府機構、非政府組織（NGO）、患者組織、醫藥企業等多方面共同努力。