羅氏NimbleGen芯片繪制最高分辨率的人類基因組拷貝數變異圖譜
羅氏NimbleGen的CGH芯片平臺用于生成最高分辨率的人類基因組拷貝數變異圖譜。近來芯片技術的發展引發了對人類基因組拷貝數變異的大規模探索，包括DNA拷貝數增加（重復）、丟失（缺失）以及多等位基因或復雜重排。研究表明拷貝數變異（CNV）導致了遺傳疾病，或產生了傳染病的抗性，但人群中完整范圍的拷貝數變異（CNV），以及拷貝數變異（CNV）在常見的復雜疾病（如糖尿病、心血管疾病和精神異常）中的作用還尚未被了解清楚。
基因組結構變異聯盟，包括了來自Wellcome Trust Sanger研究院（英國Hinxton）、哈佛大學醫學院附屬布里格姆婦女醫院（美國波士頓）及病童醫院（加拿大多倫多）的研究人員，正利用一套20個NimbleGen HD2芯片來擴充目前的人類基因組拷貝數變異（CNV）圖譜。每個NimbleGen HD2芯片包含了210萬個探針，總共有4200萬個探針。研究將拷貝數變異（CNV）圖譜的分辨率進一步精確至500bp，比2006年發布的圖譜提高了約100倍(Redon et al.Nature 444:444,2006)。此次研究的數據包括了對20個歐洲血統的女性（CEU HapMap樣品）和20個非洲血統的女性（YRI HapMap樣品）的分析，目前已對公眾開放。
Roche NimbleGen的CEO，Gerd Maass評論道，“我們很榮幸NimbleGen 2.1M芯片用于生成這個重要的公共資源中的數據。盡管科學界還未完全了解拷貝數變異（CNV）對于常見復雜疾病的全部作用，但我們已經知道許多家族中的遺傳疾病常由拷貝數變異（CNV）引起，而其它拷貝數變異（CNV）的存在會保護個體免受HIV和瘧疾等疾病。我們相信這些數據及其他基因組信息會協助定位突變，讓人們深入了解拷貝數變異（CNV）如何促成個體、群體或人群中的疾病易感性和抵抗力。”
Roche NimbleGen是具有ZL的DNA微陣列、耗材、儀器和服務的領先創造者、生產商和供應商。Roche
NimbleGen生產長寡核苷酸探針的高密度微陣列，為基因組和表觀基因組變異的研究提供了更多的信息和更高質量的數據。這種性能的提高是通過Roche
NimbleGenZL的無膜芯片合成（MAS）技術，該技術使用了數字光處理和快速、高產的光化學技術，以極高的靈活性合成長寡核苷酸、高密度的DNA微陣列。關于Roche
NimbleGen的更多信息。