隨著基因的診斷技術發展,胎兒性別診斷有了更準確、更靈敏的方法,使對于性連鎖疾病診斷的正確性可靠性大為提高。最常用的方法是：
1．Y特異DNA探針對人性別診斷,有關Y染色體DNA的探針有多種,如PHY3.4,PHY2.1等,最公認的是Y染色體特異的SRY基因,在男性性別決定中起關鍵作用。將羊水細胞用細胞裂解液解后,點于硝酸纖維膜上與P標記SRY基因探針直接進行斑點雜交,或將羊水細胞DNA經0.7%瓊脂糖凝膠電泳分離后進行Southern印跡雜交,凡出現雜交斑點或代的為男性,不顯示或顯示極弱者為女性。
2.PCR基因擴增法測定性別以常規蛋白酶-SDS-酚法提取羊水細胞DNA0.1-1.0μg或直接羊水細胞裂解得到DNA為模板,進行PCR基因擴增測定胎兒性別,用于產前診斷胎兒性別的Y染色體基因有4種：DYZ1,DYS14,ZFY和SRY。認為SRY是睪刃決定因子的最佳候選基因,以兩對SRY基軒HMGRox保守序列的引物進行DNA擴增1.5%瓊脂糖電泳,溴化已錠染色,根據фXHae分子量標準,男性胎兒在分子量為271bp處可見一SRY特異區帶。