染色體數量異常：如唐氏綜合征(21三體綜合征)、18三體綜合征、13三體綜合征、8三體綜合征、22三體綜合征、先天性睪丸發育不全綜合征、XXY綜合征、特納綜合征、X三體綜合征和多X體綜合征等。
染色體結構異常：如4p部分單體綜合征、5p部分單體綜合征、9p部分三體綜合征、9q部分單體綜合征、21q部分單體綜合征、22q部分單體綜合征、22q部分三體綜合征等。
