臨床意義
對有X性連鎖隱性遺傳病家族史者來說，父母表型正常，如母親為致病基因攜帶者，其子女中兒子患病的概率是50%；女兒則表型正常，當有一半可能是攜帶者。當父親為患者時，兒子全部正常，而女兒全部為攜帶者，如血友病A，血友病B、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏癥。
注意事項
羊水檢查一般在孕中期(妊娠16-21周)進行。術前要排空尿液，兩手叉腰，輕輕轉動腰腹部。然后仰臥，用B超探測定位，選擇好穿刺點，在嚴格的無菌操作條件下進行穿刺。一般抽取羊水20ml左右，放入潔凈滅菌的離心管內，立即送檢。